赤ちゃんが生まれる前に発生する先天性奇形の基礎知識

先天性奇形とは、赤ちゃんの体の一部が正常に成長できなかったことで起こる身体的な異常です。先天性奇形は、体が形成される妊娠初期の発達が大きく影響していますが、どのような原因で発生するのでしょうか。

ここでは、代表的な先天性奇形のタイプと特徴を解説しています。先天性奇形のリスクを減らすためにできることも、ご紹介していますので参考にしてください。

先天性奇形とは

先天性奇形とは、赤ちゃんが生まれる前の時点で体に起こる異常のことをいいます。先天性奇形の原因は、ほとんどが明確になっていませんが、生活習慣、感染症、遺伝性、環境などが発生のリスクを高くすると考えられています。先天異常には、内臓や神経の異常なども含まれており、その中で体の形態に現れる異常を先天性奇形といいます。

先天性奇形の発祥確率

日本では、奇形や内臓などの機能異常がある先天異常児が生まれる確率は、約5%といわれています。その中でも命の危険に関わる重篤な先天異常児は、約1~2%とされます。代表的な先天性奇形には、以下のような病気があります。

二分脊椎症

二分脊椎症とは、胎児の脳や脊髄が形成されるときに、神経管の一部が塞がる神経管閉鎖障害が原因で発症します。二分脊椎症は、神経管の下部が塞がったことで脊髄管から脊髄が出てしまい、癒着や損傷を起こして歩行障害、排泄障害などを招くことが特徴です。二分脊椎症には、開放性と脂肪腫の2種類に分類され、出産後に手術が必要な場合と、学童期から思春期にかけて症状が現れるものに分かれます。

無脳症

無脳症は、神経管閉鎖障害の中でも神経管の上部が塞がることで発症する病気です。無脳症は、脳が形成されず大脳や小脳が欠けて不完全な状態になります。無脳症では、脳以外の器官は正常に発達しますが、流産や死産になる確率が高く、出産ができたとしても脳のほとんどがないため、無意識な状態が永久的に続くといわれます。

参考:葉酸で発症リスクが低減できる神経管閉鎖障害とはどんな病気?

ダウン症

ダウン症とは、本来は23組46本ある染色体の中で、体の臓器を構成する体細胞の21番染色体が1本多くなっていることで発症する先天性疾患です。ダウン症の原因は、染色体異常ですが、なぜそのようなことが起こるのか明らかになっていません。しかし、ダウン症の発祥確率は、30歳前後で1,000人に1人、40歳で100人に1人と高齢出産になるほど確率が高くなることから、卵子や精子の老化などの関連が考えられます。

参考:高齢出産はダウン症児の確率が高くなる?病気の特徴と羊水検査とは

口唇裂・口蓋裂

先天性奇形の中には、口腔とアゴに先天性異常が現れる口唇裂(こうしんれつ)・口蓋裂(こうがいれつ)があります。これらは、唇に裂け目ができる口唇裂、上あご(口蓋)が裂けて口腔と鼻腔つながっている状態を口蓋裂といいます。

口唇裂・口蓋裂が起こるメカニズムは、胎児が成長するときに顔の左右の細胞が正しく付着できなかったことで、唇や口の中に裂け目が残っている状態です。この原因には顔や口蓋が形成される妊娠初期に、胎児に強い力が加わったことや、母体の栄養障害・精神的ストレス、服薬による影響、遺伝、高齢出産などが関係しているのではないかと考えられています。

参考:高齢出産は何歳から?出産におけるリスクと注意点

しかし、全体の7割が原因不明であり、はっきりした原因は見つかっていません。日本での発症率は、約500人に1人の割合で誕生するといわれ、先天異常の中でも多いことが特徴です。

小眼症

小眼症とは、眼球が成長できず、生まれつき目が小さい病気のことです。小眼症は、胎児の眼球が形成される妊娠初期に、なんらかの原因で正常に発達できず目が小さい小眼球となるとされますが、まれに角膜や水晶体などにも発生異常の合併が起こることもあります。

さらに、症状は軽度のものから、目の組織がほとんどない重度の無眼球までさまざまです。軽度の場合は、幼児期からメガネを使用して訓練で視力を伸ばすこともできますが、重症の場合は重い視力障害が起こることもあります。

小眼症の原因は、遺伝、感染症、アルコール、薬による影響、環境要因などが関わっていると考えられますが、ほとんどは明らかな原因が見つかっていません。小眼症の発生確率は約10,000人に1人といわれています。

先天性奇形のリスクを下げるためにできること

先天性奇形は、原因が解明されていないことが多いため、確実に予防することは難しいです。しかし、リスクを軽減するためにできることもありますので、次のことに注意しましょう。

葉酸を摂取する

二分脊椎症や無脳症の原因になる神経管閉鎖障害は、胎児の細胞分裂などに作用する葉酸不足が影響していると考えられています。胎児の体が形成される妊娠初期は、特に葉酸の作用が重要になるため、多めに葉酸を摂ることが重要です。

ビタミンAを摂り過ぎない

ビタミンAは適量であれば健康維持のために働く重要な栄誉素ですが、過剰摂取が続くと胎児の奇形の発生に影響をあたえることがあります。

感染症のワクチンを接種する

先天性奇形は、母体が感染した風疹やB型肝炎などが影響して発生することがあります。妊娠前には病院で体に抗体があるのか調べてみて、抗体がない場合はワクチンを接種しておきましょう。

医師に服薬の相談をする

持病があり日頃から服薬をしている場合は、薬の影響で先天性奇形を招くことも考えられます。妊娠を希望する場合は、早めに主治医に相談をすることも大切です。

禁酒・禁煙

アルコール喫煙は、胎児の先天性奇形を発生させるリスクを高めます。妊娠を希望している場合は、禁酒と禁煙を徹底して行い生活習慣から見直しましょう。

参考:妊娠しやすい体になるために見直したい生活習慣とは

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