高齢出産はダウン症児の確率が高くなる?病気の特徴と羊水検査とは

高齢出産にはリスクがあるといわれます。そのリスクの一つにあげられるのが、ダウン症の発症率の高さです。ダウン症はどのような原因で発症するか、ここでは高齢出産とダウン症の関係と病気の特徴について詳しく解説しています。

また、妊娠中にダウン症を調べる羊水検査についてもご紹介していますので、併せてご覧くださいませ。

高齢出産ではダウン症の発症確率が高くなるって本当?

35歳以上で初めての出産することを高齢出産といいます。35歳以上になると、妊娠しづらくなったり、妊娠中に母体が病気にかかりやすくなったりすることから、高齢出産はリスクがあるといわれています。

高齢出産のリスクの一つには、ダウン症児が生まれる確率が高くなることがあります。ダウン症児の生まれる確率は、全出産では約800人に1人といわれていますが、妊婦さんの年代別に見てみると、20代では発症確率が約0.1%、40代になると約1%まで高くなります。

年齢が高くなるほどダウン症の発生が増えるのは、卵子と精子の老化による染色体異常が関係しているといわれています。染色体異常の約80%は母親由来、約20%は父親由来といわれていますが、卵子の老化と染色体異常児が生まれることの関連はあくまで原因の一つとされます。

ダウン症とはどんな病気?

ダウン症は正式名称を「ダウン症候群」と呼ぶ、染色体異常による先天的疾患です。人間の体を構成する細胞の中には、通常46本(2対で23組)の染色体が存在していますが、ダウン症では21番目の染色体が1本多くなっていることが特徴です。そのため、ダウン症の別名を「21トリソミー」と呼びます。

ダウン症はどんな症状が現れるの?

ダウン症の症状は、新生児のころは見た目にわかりにくいですが、次のような特徴があります。

  • あまり泣かない
  • 抱っこをしたときの感触がふにゃふにゃで柔らかい
  • 母乳やミルクを吸う力が弱く飲みが悪い

さらに、体が成長してくると次のような外見上の特徴が現れるようになります。

  • 丸くて平坦な顔立ち
  • 目尻がつり上がる
  • 鼻が低い
  • 口角が下がっている
  • 耳が小さく変形している
  • 後頭部が平べったい
  • 手の指が短く関節が1つ足らない

その他には、先天性心臓疾患、先天性白内障、先天性緑内障などの症状が現れることもあります。また、ダウン症の子供には発達の遅れが起こることもありますが、これらのすべての症状を合併するわけではなく、症状には個人差があります。

ダウン症の診断と治療法

ダウン症の診断は、生まれた赤ちゃん身体的特徴を医師が確認することで、ある程度はわかるといわれます。そのうえで、血液検査による遺伝子検査を行い、ダウン症の診断が下されます。

ダウン症は染色体異常による病気ですので、基本的には治療法がありません。ただし、心臓疾患や眼障害を合併していることもあるため、先天性疾患がある場合はそれらの病気を治療することになります。

さらに、ダウン症児は運動機能や精神発達の遅れが現れることもあるため、早めに療育機関に相談して、専門家の指導を受けながらリハビリテーションに取り組むことが必要になります。また、ダウン症児は体の免疫力が弱く、風邪などの感染症にかかりやすことから、医師と連携をとりながら体調管理を行うことも大切です。

染色体異常を調べる羊水検査とは?

ダウン症などの染色体異常は、妊娠中に羊水検査を受けることで発見することもできます。羊水とは胎児を包む羊膜を満たしている液体のことです。羊水には胎児の細胞が混じっていることから、細胞に含まれる染色体の状態を調べることができます。

羊水検査の方法

羊水検査の方法は、妊娠15~17週に極めて細い針をお腹から子宮の中へ貫通させて、約15~20mlの羊水を針の中へ吸引して採取します。このとき針が胎児を傷つけないように、超音波エコーを使って子宮内部を観察しながら行うことになります。

羊水を採取する時間は15~20秒程ですが、針を刺して吸引するには筋肉注射と同じくらいの痛みをともなうので事前に局所麻酔をします。羊水に含まれる胎児の細胞は少ないため、3週間ほど培養し数を増やしてから染色体を調べます。

羊水検査のリスクとは?

羊水検査は妊娠中に染色体異常の診断ができる数少ない検査の一つですが、リスクがあることを知っておく必要もあります。羊水検査は流産のリスクを高めるといわれており、約0.1~0.3%(1,000人中1~3人)ほどの割合で検査後に流産が発生しているというデータがあります。羊水検査ができる妊娠15~17週には自然流産が起こることもあり、羊水検査が直接の原因になるとは断定できませんが、間接的な影響は考えられます。

また、羊水検査を受けたからといって、染色体異常が100%わかるというわけでもありません。約1.5%(1,000人中15人)は、採取した羊水を3週間培養しても細胞の数が増えず、染色体を調べることができないためです。

日本では晩婚化による高齢出産の増加から、妊婦さんの100人に1人が羊水検査を受けているといわれています。羊水検査を行うことで、ダウン症をはじめとする染色体異常を調べることができますが、体への負担とリスクも考えて、実施する前には医師や家族とよく相談するようにしましょう。

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